Uma equipe de pesquisa da sede de Heidelberg do Laboratório Europeu de Biologia Molecular (EMBL) desenvolveu recentemente uma ferramenta baseada em inteligência artificial chamada "Sistema de Fusão de Genômica e Imagem Assistido por Aprendizado de Máquina" (MAGIC). Este sistema visa ajudar os cientistas a estudar os mecanismos de formação de anomalias cromossômicas, fornecendo novas ferramentas técnicas para compreender as origens do câncer.
Anomalias cromossômicas são uma das características comuns das células cancerígenas, incluindo alterações no número ou estrutura dos cromossomos. Há mais de um século, o cientista alemão Theodor Boveri já havia proposto a ideia de que anomalias cromossômicas poderiam estar relacionadas ao câncer. No entanto, estudar esses fenômenos anômalos sempre apresentou desafios técnicos. Em uma população de células, apenas uma pequena fração exibe defeitos cromossômicos, e muitas delas morrem naturalmente. Os métodos tradicionais de observação por microscopia manual são ineficientes.
Jan Korbel, cientista sênior do EMBL, é o autor sênior deste estudo publicado na revista *Nature*. Ele afirmou: "As anomalias cromossômicas são um dos principais fatores que impulsionam o desenvolvimento de cânceres agressivos e estão intimamente associadas à mortalidade dos pacientes, metástase, recidiva, resistência à quimioterapia e rápido crescimento tumoral. Queremos entender o que determina a probabilidade de uma célula sofrer tais alterações cromossômicas e a taxa na qual essas anomalias ocorrem."
O sistema MAGIC desenvolvido pela equipe de pesquisa integra tecnologias de microscopia, sequenciamento de célula única e inteligência artificial, sendo capaz de identificar automaticamente células que contêm "micronúcleos". Os micronúcleos são pequenas estruturas dentro da célula que contêm fragmentos de DNA separados do genoma principal. Células com micronúcleos são mais propensas a apresentar outras anomalias cromossômicas. O sistema analisa imagens de microscopia usando algoritmos de aprendizado de máquina. Ao detectar uma célula-alvo, utiliza laser e corantes fotoconversores para marcá-la permanentemente. Posteriormente, essas células podem ser isoladas por citometria de fluxo para análise genômica.
O primeiro autor e cientista de pesquisa do EMBL, Marco Cosentino, explicou que o sistema pode analisar cerca de 100.000 células em um único dia, substituindo o lento processo de triagem manual anterior.
Os pesquisadores utilizaram a tecnologia MAGIC para analisar células cultivadas derivadas de células humanas normais. Os resultados mostraram que pouco mais de 10% das divisões celulares geram anomalias cromossômicas espontâneas. Quando o conhecido gene supressor de tumor p53 sofre mutação, essa proporção quase dobra.
Korbel destacou que o design do sistema MAGIC é flexível e pode ser treinado para reconhecer várias características celulares. Ele disse: "Desde que você tenha uma característica que possa ser visualmente distinguida de uma célula 'normal', você pode treinar o sistema com IA para detectá-la. Portanto, nosso sistema tem o potencial de impulsionar futuras descobertas em diversas áreas da biologia."
Detalhes da publicação: Autores: Marco Rafael Cosentino, Alice Gaiatto, Busra Eraslan Uysal, Alvaro Andrades, Nina Louisa Sott, Marina Simunovic, Michael Adrian Jendreusch, Sonja Zumalave, Tobias Rausch, Aliasghar Khataee, Eva-Maria Geissen, Joshua Lucas Eigemann, Thomas Weber, Patrick Hasenfeld, Eva Benito, Katherin Stoiber, Isidro Cortes-Ciriano, Andreas E. Kulozik, Rainer Pepperkok, Jan O. Korbel. Título: "Imaging–genomics coupling reveals the origins of chromosomal instability". Publicado em: *Nature* (2025). Informações do periódico: *Nature*











