Um estudo recente publicado na FASEB concentra-se em novas direções de tratamento para pacientes com canalopatias CaV2.1. Esses pacientes frequentemente apresentam sintomas graves, como convulsões, enxaquecas, tremores e atrasos no desenvolvimento. Embora os sintomas sejam semelhantes, as mutações subjacentes variam. O estudo indica que mutações no gene CACNA1A são a principal causa das canalopatias CaV2.1 e que os tratamentos atuais apenas controlam os sintomas, não curando a doença.

Os canais CaV2.1, canais de cálcio dependentes de voltagem em neurônios, desempenham um papel crucial na liberação de neurotransmissores e em alterações na função neuronal. Pesquisadores utilizaram dois modelos de ratos com mutações humanas no canal CaV2.1 para investigar o impacto dessas mutações na função do canal. Os resultados mostraram que diferentes mutações afetaram significativamente a resposta de voltagem do canal, as velocidades de abertura e fechamento e, consequentemente, a função geral do canal.

A equipe de pesquisa também revelou alterações na estrutura proteica da subunidade α1A causadas pelas mutações, utilizando experimentos de patch-clamp e simulações computacionais. Essas alterações ajudam a explicar o impacto das mutações na motilidade do canal. Ulises Meza afirmou: "Embora diferentes mutações possam produzir características clínicas semelhantes, seus efeitos na função do canal CaV2.1 variam. Essa diversidade funcional nos ajuda a compreender as diferenças na gravidade e progressão da doença entre os pacientes e fornece uma base importante para o desenvolvimento de terapias personalizadas."