Um ensaio clínico de uma terapia de edição gênica para doença falciforme grave mostrou resultados positivos. Como parte do estudo multicêntrico RUBY, os pesquisadores publicaram os dados mais recentes no New England Journal of Medicine. Entre 28 pacientes, 27 não apresentaram mais crises dolorosas de falciformização após o tratamento, atingindo o critério de cura funcional.
No estudo, os pacientes receberam a terapia celular de edição gênica experimental de dose única renizgamglogene autogedtemcel (reni-cel), que corrige a mutação causadora da doença modificando as próprias células-tronco hematopoiéticas do paciente. A nova terapia aumentou os níveis de hemoglobina fetal, impedindo que os glóbulos vermelhos assumissem a forma de foice, ao mesmo tempo em que melhorou os níveis gerais de hemoglobina e reduziu as complicações.
O autor principal, Dr. Rabi Hanna, diretor de Hematologia-Oncologia Pediátrica e Transplante de Sangue e Medula Óssea do Hospital Infantil da Clínica Cleveland, disse: "Já vimos que um benefício dessa tecnologia de edição gênica CRISPR/Cas12a é a ausência de rejeição, portanto ela difere do transplante tradicional de medula óssea, que é o tratamento padrão atual para pacientes com doença falciforme. Nosso objetivo sempre foi alcançar uma cura funcional para ajudar a prevenir qualquer dano futuro que a doença falciforme possa causar, e esses resultados mais recentes são convincentes."
Os pacientes passaram pelo processo de coleta de células-tronco, edição gênica, quimioterapia para limpar a medula óssea e, em seguida, infusão das células reparadas. Os resultados mostraram que a maioria dos pacientes começou a recuperar células sanguíneas cruciais dentro de um mês após o tratamento. Aos seis meses, o nível médio de hemoglobina total aumentou de 9,8 g/dL para 13,8 g/dL, mais próximo dos níveis de pessoas saudáveis. O nível médio de hemoglobina fetal foi de 48,1% e manteve-se estável.
A doença falciforme é um distúrbio sanguíneo hereditário que faz com que os glóbulos vermelhos assumam uma forma de foice, obstruindo o fluxo sanguíneo e rompendo-se facilmente, causando dor, problemas em órgãos e redução da expectativa de vida para os 40 anos. Os tratamentos tradicionais dependem de medicamentos para controle ou transplantes de alto risco, enquanto a terapia de edição gênica oferece uma nova opção de tratamento para os pacientes.
Detalhes da publicação: Autores: Cleveland Clinic; Título: Gene editing therapy shows success against severe sickle cell disease; Publicado em: New England Journal of Medicine (2026).
