De acordo com pt.wedoany.com-Uma coorte de investigação composta por mais de 11 milhões de indivíduos genotipados permitiu que a empresa americana 23andMe produzisse mais de 300 publicações revistas por pares nos últimos 16 anos. Após a empresa ter declarado falência em 2025 e reaparecido como uma organização de investigação médica sem fins lucrativos, o seu foco mudou para fornecer aos indivíduos acesso à sua informação genética, apoiar a educação em genética e realizar investigação para uma compreensão mais profunda da genética humana, afirmou Adam Auton, Vice-Presidente de Genética Humana do Instituto 23andMe. Estas descobertas dependem da participação de um grande número de voluntários de investigação e do modelo único de recolha de dados por crowdsourcing da empresa, sublinhou Auton. Os participantes do estudo concordaram em preencher inquéritos sobre a sua experiência com o uso de medicamentos GLP-1, incluindo o tipo de medicação, duração, dosagem, efeitos na perda de peso e efeitos secundários. "É, em grande parte, uma abordagem de crowdsourcing... faz parte da experiência 23andMe."

Um artigo importante publicado sob a nova estrutura sem fins lucrativos, focado nos medicamentos GLP-1, determinou que a eficácia e os efeitos secundários destes medicamentos para perda de peso amplamente prescritos têm uma base genética e podem depender do tipo de fármaco utilizado — semaglutido (comercializado sob as marcas Ozempic e Wegovy) ou tirzepatido (comercializado como Mounjaro ou Zepbound). Este estudo de associação pangenómica, que utilizou dados de 27.885 indivíduos que usaram medicamentos GLP-1, foi recentemente publicado na revista Nature (DOI: 10.1038/s41586-026-10330-z). Em termos de perda de peso, uma descoberta chave foi que uma variante genética no gene GLP1R está significativamente associada a um aumento da eficácia dos medicamentos GLP-1. As náuseas e vómitos relacionados com o fármaco também foram associados a variantes genéticas nos genes GLP1R e GIPR, mas com efeitos específicos do fármaco — a associação entre as variantes genéticas do GIPR e estas reações adversas foi específica apenas para indivíduos que usaram tirzepatido. Auton observou que os resultados do estudo têm um "significado biológico muito claro", estando todos interligados.

Para indivíduos portadores de duas cópias da variante genética de risco, a genética explica cerca de 10% da variação na resposta ao tratamento com medicamentos GLP-1, indicando que a maior parte da variação na eficácia do fármaco é determinada por fatores não genéticos. Indivíduos portadores simultaneamente das variantes genéticas GLP1R e GIPR têm um risco aproximadamente 14 vezes maior de sofrer efeitos secundários. Este conhecimento pode orientar a escolha do medicamento GLP-1 e a velocidade de aumento da dose, sendo utilizado pelos médicos do Total Health, juntamente com análises ao sangue e histórico clínico, para uma tomada de decisão baseada em dados.

Para os membros do serviço Total Health, supervisionado clinicamente pela 23andMe (acessível através de uma subscrição anual paga, com um custo inicial de $499 e renovações anuais de $199), um novo relatório GLP-1 e uma ferramenta interativa fornecem orientação personalizada para estes medicamentos de perda de peso. O serviço Total Health inclui sequenciação do exoma, medição de mais de 55 biomarcadores sanguíneos duas vezes por ano e acesso a médicos com formação em cuidados preventivos informados pela genética e planos de ação de saúde. Os clientes podem contactar diretamente estes médicos através de mensagens ilimitadas e agendar consultas aprofundadas adaptadas aos seus resultados GLP-1. O relatório farmacogenético GLP-1 é disponibilizado através de uma ferramenta interativa que permite aos membros simular resultados potenciais combinando as variantes genéticas identificadas no estudo da Nature com dados demográficos e histórico de saúde. O relatório apresenta a perda de peso esperada e a informação sobre efeitos secundários num formato de fácil compreensão, com base na experiência dos participantes do estudo com os mesmos resultados genéticos. Neste grupo de participantes do estudo, as estimativas de perda de peso variaram entre 6% e 20% do peso corporal inicial, e a probabilidade de sentir náuseas ou vómitos variou de 5% a 78%, dependendo da genética e de outros fatores.

A comunidade de investigação genética recontactável do Instituto 23andMe é a maior do mundo, com mais de 80% dos seus mais de 14 milhões de membros genotipados a consentirem participar na investigação. Muitos dos estudos realizados pela 23andMe são os maiores do seu género, fornecendo novos conhecimentos genéticos sobre doenças como depressão, doença de Parkinson, COVID-19, cancro do pulmão e doenças raras, além de avanços na compreensão de características humanas como altura, ancestralidade genética e orientação sexual. O Instituto 23andMe está agora focado em permitir que mais membros da comunidade científica acedam e analisem os dados gerados para expandir o número de estudos, procurando ativamente parcerias académicas, sem fins lucrativos e comerciais. Os resultados do estudo podem orientar o desenvolvimento da próxima geração de medicamentos GLP-1, permanecendo questões em aberto, como os fatores determinantes da variação na recuperação de peso após a interrupção do medicamento pelos pacientes, sendo que esta classe de fármacos também mostra benefícios na gestão de outras áreas de doença para além do controlo glicémico e da obesidade. Auton afirmou que a descoberta destas variantes genéticas ajuda a compreender as diferenças de resposta entre indivíduos, fornecendo uma base para a medicina de precisão.

Este texto foi elaborado por Wedoany. Qualquer citação por IA deve indicar a fonte “Wedoany”. Em caso de infração ou outros problemas, informe-nos prontamente, por favor. O conteúdo será corrigido ou removido. E-mail: news@wedoany.com