De acordo com pt.wedoany.com-Na sessão plenária de abertura da 25ª Conferência e Exposição Bio-IT World, os temas de diagnóstico, tratamento e políticas para doenças raras foram amplamente discutidos. Através de quatro diálogos emparelhados, a conferência examinou o estado atual e os desafios da pesquisa em doenças raras sob quatro perspectivas: experiência do paciente, diagnóstico assistido por inteligência artificial, capital de risco e reforma de políticas.
A conferência começou com o relato real de um paciente com miastenia gravis. O paciente Tom Bartlett descreveu o início dos sintomas em 2019 e, graças a um clínico geral com conhecimento relevante, conseguiu um diagnóstico relativamente rápido. Ele destacou que atualmente existem falhas estruturais na coleta de dados clínicos para doenças raras: os pacientes são avaliados por meio de questionários em papel e caneta, e os dados não clínicos dificilmente são adotados pelos médicos. Susan Ward, fundadora e diretora executiva da Parceiros de Defesa de Ensaios Clínicos, afirmou que essa lacuna decorre da falta de uma infraestrutura de faturamento que impulsione o desenvolvimento de dados estruturados em prontuários eletrônicos para doenças raras. Ela enfatizou a necessidade de uma ontologia muito rica e profunda para compreender o significado contextual dos dados.
No segmento de motores de diagnóstico, Sebastien Lefebvre, responsável pela tecnologia, dados e IA da Aurelis Insights, citou um relatório de 2022 em parceria com a RARE-X, utilizando os bancos de dados Orphanet e OMIM dos EUA, indicando que existem cerca de 12.000 doenças raras, a maioria com base genética, e uma proporção semelhante tem pelo menos três fenótipos documentados. Ele acredita que, teoricamente, cerca de 80% delas podem começar a ser ajudadas do ponto de vista digital. Sua equipe construiu a plataforma Rare Answers, que combina sequenciamento genômico com fenótipos extraídos de registros médicos, fazendo a correspondência com a ontologia de fenótipos humanos. Em parceria com o Rady Children's Hospital em San Diego desde 2017, a equipe reduziu o tempo de sequenciamento e interpretação do genoma completo, desde a amostra de sangue até o diagnóstico, para 19 horas, e posteriormente para apenas algumas horas. Um caso mostrou uma recém-nascida com convulsões desde o primeiro dia de vida; através do sequenciamento do genoma completo, foi identificada uma variante no canal de sódio e, após ajuste no tratamento, seu quadro se estabilizou. Lefebvre enfatizou que crianças em unidades de terapia intensiva podem receber diagnóstico e tratamento em até 14 horas, sem precisar passar pelo atraso médio de sete anos no diagnóstico.
William Van Etten, fundador da StarfleetBio, apresentou um aplicativo para iPhone desenvolvido por sua empresa, que armazena e processa localmente dados genômicos pessoais, utilizando criptografia com chaves mantidas exclusivamente no dispositivo do usuário, para resolver os riscos de privacidade no sequenciamento genômico comercial. O aplicativo também inclui uma função projetada para pesquisas em doenças raras, permitindo que os usuários ativem um interruptor para indicar interesse em participar de ensaios clínicos ou estudos de coorte; pesquisadores podem enviar consultas ao dispositivo e receber respostas agregadas, sem acessar os dados genômicos individuais.
Na discussão sobre a perspectiva de investimento, Catherine Brownstein, diretora científica do Centro de Pesquisa de Doenças Órfãs Manton do Boston Children's Hospital e da Harvard Medical School, afirmou que o centro, em parceria com a OpenAI, implantou modelos de IA agêntica em configuração zero-shot para realizar análises retrospectivas em pacientes não diagnosticados, conseguindo diagnosticar com sucesso aqueles que permaneceram sem diagnóstico por anos ou até mesmo por toda a vida. Morgan Cheatham, sócio e responsável pela área de saúde e ciências da vida da Breyer Capital, destacou que os modelos terapêuticos mais importantes das últimas décadas (como oligonucleotídeos antissenso, medicamentos de RNA, CAR-T in vivo) foram validados em coortes de pacientes com doenças raras, e não em ensaios populacionais em larga escala. O fundo adota uma estrutura de capital permanente com um único LP, acreditando que o ciclo padrão dos fundos de risco não é adequado ao cronograma necessário para avanços biomédicos.
Na frente de políticas, Dylan Livingston, fundador e presidente da Aliança da Iniciativa pela Longevidade, apresentou seu trabalho legislativo sobre o quadro de direito de tentativa. Em 2023, a aliança conseguiu aprovar uma lei em Montana, expandindo a elegibilidade para o direito de tentativa a todos os pacientes, independentemente de seu estado de saúde, e exigindo revisão pelo IRB. Um imposto anual de 2% sobre os centros de tratamento foi criado para financiar um fundo destinado a pacientes sem capacidade econômica. Um projeto de lei paralelo (HB 1734) está atualmente em tramitação na legislatura de New Hampshire, já tendo passado pela Câmara e estando em análise no Senado. Livingston afirmou que, embora a FDA não tenha indicado que considerará a combinação de dados de uso do direito de tentativa com dados tradicionais de ensaios clínicos, os investidores podem tomar decisões mais informadas como resultado.
Este texto foi elaborado por Wedoany. Qualquer citação por IA deve indicar a fonte “Wedoany”. Em caso de infração ou outros problemas, informe-nos prontamente, por favor. O conteúdo será corrigido ou removido. E-mail: news@wedoany.com
