De acordo com pt.wedoany.com-O Dr. Yixuan He, professor assistente de epidemiologia no Centro de Ciências da Saúde da Universidade do Texas (University of Texas University Health Science Center, Houston), e a Sra. Jiawei Tu, estudante de doutorado, analisaram dados de sequenciamento genético de mais de 30 mil pacientes com câncer para desenvolver um sistema de pontuação baseado em mutações genéticas, capaz de prever a sobrevivência dos pacientes. Este estudo é o primeiro a considerar, em uma amostra tão grande, os efeitos da ancestralidade genética, do status socioeconômico e de fatores ambientais, como a poluição do ar, no prognóstico do câncer.
A equipe de pesquisa analisou dados genéticos de pacientes com câncer de mama, colorretal, glioma, pâncreas e pulmão do Dana-Farber Cancer Institute e do MD Anderson Cancer Center. Ao detectar mutações genéticas, os pesquisadores incorporaram e ajustaram fatores como status socioeconômico e poluição do ar na análise, estabelecendo um sistema de pontuação baseado em mutações genéticas para prever o risco de morte por câncer, e testaram se a adição de informações de ancestralidade poderia melhorar a precisão da previsão.
O Dr. He afirmou que estudos anteriores de pontuação preditiva eram limitados a pequenos grupos de uma única população e um único tipo de tumor, geralmente sem considerar fatores ambientais ou desfechos clínicos de longo prazo. Ao expandir o escopo da pesquisa, eles esperam demonstrar o impacto real e mensurável da ancestralidade genética na genômica do câncer e nos resultados clínicos.
Os resultados mostraram que a frequência de dezenas de mutações genéticas varia significativamente entre pacientes de diferentes origens ancestrais, sendo que cerca de metade dessas mutações pode ser alvo de terapias existentes. O sistema de pontuação foi capaz de prever a sobrevivência dos pacientes, com efeitos particularmente significativos no câncer de mama e no glioma. A adição de informações de ancestralidade melhorou ainda mais a precisão da previsão de sobrevivência, com o desempenho mais notável no câncer de pâncreas.
O sequenciamento tumoral é relativamente comum no tratamento moderno do câncer, os dados de ancestralidade genética podem ser estimados por meio do sequenciamento genético, e os fatores ambientais podem ser avaliados simplesmente com base no local de residência do paciente. O Dr. He destacou que o desafio da integração não reside na falta de tecnologia adequada, mas na necessidade de um fluxo de trabalho que possa derivar esses fatores importantes a partir da coleta de dados rotineira existente. A equipe está colaborando com oncologistas na esperança de superar esses obstáculos.
No futuro, a equipe de pesquisa planeja expandir a análise para outros tipos de câncer e incluir mais fatores ambientais, como tabagismo e outros poluentes. Eles identificaram várias novas associações, como o enriquecimento do gene CDK6, que controla a proliferação celular, em pacientes afro-americanas com câncer de mama, e a deleção do gene SMAD2, também envolvido no controle da proliferação celular, em pacientes americanos com câncer colorretal de ancestralidade mista. O Dr. He concluiu que, apesar das diferenças geográficas e populacionais entre os dois biobancos, é muito encorajador observar a repetição consistente de sinais relacionados à ancestralidade; ao identificar marcadores genéticos específicos ligados à ancestralidade, é possível localizar com precisão mutações alvo, ajudando os médicos a selecionar tratamentos que levem a melhores resultados de sobrevivência. A validação desses sinais em diferentes populações garante que terapias específicas sejam adequadas para grupos diversos de pacientes.
O professor Alexandre Reymond, presidente da conferência que não participou do estudo, afirmou que esta pesquisa demonstra de forma convincente que, para realmente alcançar a medicina personalizada e ajudar o maior número possível de pacientes, é necessário avaliar o risco de doenças em diferentes populações.
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