Uma equipe internacional de pesquisa liderada pela Universidade Monash publicou uma pesquisa na Nature Communications, revelando o código genético que controla como as mutações genéticas afetam o RNA mensageiro (mRNA) e causam doenças. Esta descoberta sobre o splicing de mRNA estabelece as bases para o desenvolvimento de terapias de mRNA para doenças raras e específicas de populações, marcando um avanço significativo no estudo da regulação da expressão gênica. Variantes genéticas que influenciam a seleção do sítio de splicing estão frequentemente localizadas próximas aos sítios de splicing, e o método SpliSER-GWAS de alta resolução pode inferir os nucleotídeos ideais que promovem o splicing.

A equipe de pesquisa elucidou sistematicamente os mecanismos moleculares do splicing de mRNA analisando milhões de sítios de splicing em plantas e expandindo sua pesquisa para amostras de 25 espécies, incluindo humanos. O pesquisador principal, Professor Sureshkumar Balasubramanian, declarou: "Isso não é apenas esperança, mas um caminho claro e explorável para a cura daqueles que sofrem de algumas das doenças mais debilitantes e até mesmo fatais." Esta pesquisa sobre splicing de mRNA fornece novos insights sobre as causas das doenças genéticas.

Utilizando a inovadora ferramenta SpliSER, desenvolvida em 2021, os pesquisadores mediram com sucesso indicadores-chave do processo de splicing de RNA. O professor Balasubramanian observou: "A ferramenta é incrivelmente poderosa, permitindo-nos avaliar posteriormente o impacto de mutações genéticas. A análise do SpliSER funciona como mágica, e os padrões gerais que observamos são impressionantes." Essas descobertas permitem que os pesquisadores vinculem mutações genéticas associadas a doenças ao processo de splicing de mRNA, abrindo caminho para o desenvolvimento de tratamentos direcionados.

Com base nessa nova compreensão dos mecanismos de splicing de mRNA, os pesquisadores começaram a compartilhar suas descobertas com a comunidade de pesquisa de doenças raras. O professor Balasubramanian acrescentou: "Estamos realmente entusiasmados com esse potencial para informar tratamentos personalizados para condições e doenças genéticas raras e pouco estudadas, pois agora podemos identificar suas causas." Essa pesquisa de splicing de mRNA, com seu foco específico em doenças em populações específicas sub-representadas em estudos genômicos, abre novos caminhos para a medicina de precisão.